Czym jest EDS - w wielkim skrócie opracowanie

przykładowe ortezy                                                                                                                                    
                                                                                                                        

Zespół Ehlersa - Danlosa Q 79,6

Zespół Ehlersa- Danlosa  (ZED lub EDS) to choroba rzadka. Jest to grupa chorób tkanki łącznej spowodowanych wadliwą syntezą kolagenu. Nie ma więc mowy o występowaniu jednolitej postaci klinicznej. Bo występuje wszędzie.

Kolagen znajduje się w skórze, kościach, ścięgnach, ścianach tętnic, chrząstkach, ciało szkliste, łożysko, kosmówka, macica, krew. 

Objawy:

- skóra miękka, aksamitna, delikatna, łatwo ulegająca skaleczeniom i siniakom – czasami są to bardzo poważne rany

- skóra rozciągliwa ( w różnym stopniu)

- blizny,  szramy na skórze

- trudne i powolne gojenie się ran

- maziste zmiany patologiczne 

- słabe napięcie mięśni

- kruchość tętnic

- skolioza

- wczesne pojawienie się zapalenia stawów kości

- bóle stawów (silne) , mięśni

- nadmierna ruchomość w stawach, dyslokacje

- niedomykalność zastawek, wypadanie zastawki

- choroby dziąseł

- problemy ze wzrokiem, (odklejanie siatkówki),astygmatyzm

- stopa końsko-szpotawa 

- skłonności do krwawień  

- kruche naczynia krwionośne

- zaburzenia prioceptywne, niestabilność, ostrożne chodzenie,

- objawy żołądkowo jelitowe, refluks, zaparcia, kamienie pęcherzyka

- astma, chrypki, duszności

- poronienia trudne,  porody

- brak działania lidokainy/ nowokainy podczas znieczuleń 

- nadwrażliwość na światło, zapachy, hałas

- torbiele

- obniżona siła mięśniowa.

To tylko niektóre z podstawowych objawów tego zespołu. Gdyby jednak zapytano każdego pacjenta dodałby swoją listę objawów. Część z objawów w różnym czasie się pojawia inne mogą osłabnąć, jeszcze inne u niektórych nie występują.

I	AD	Zaburzenia w typie    V kolagenu	Miękka Stosowanie szyn i klamer stabilizujących stawy, delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra, o typie „bibułki papierosowej”, podatna na urazy; nadmierna ruchliwość w stawach; żylaki; jest to ciężka postać choroby
II	AD	Zaburzenia w typie I kolagenu	Podobne jak w typie I, ale łagodniejsze
III	AD	Zaburzenia w typie II prokolagenu	Miękka skóra, nie bliznowaciejąca po urazach; nasilona nadmierna ruchomość w stawach; choroba znana też jako rodzinna nadmierna ruchomość stawów
IV	AD	Zaburzenia w typie III prokolagenu	Cienka, przezroczysta skóra z widoczną siatką naczyń; znaczna wrażliwość na urazy; rozciągliwość skóry I ruchomość stawów jest prawidłowa; spontanicznie pękają tętnice, jelito grube, macica; ten typ jest również znany jako naczyniowy lub krwotoczny
V	RX	Nieznany	Objawy jak w typie II
VI	AR	Niedobór hydroksylazy lizylowej	Miękka, nadmiernie rozciągliwa skóra; nadmiernie ruchome stawy; boczne skrzywienia kręgosłupa, stożkowatość soczewki (keratoconus) i nadmierna kruchość gałki ocznej; typ ten jest także znany jako oczny
VII	AD AD AR	Defekt strukturalny łańcucha pro α1(I) Defekt strukturalny łańcucha pro α2(I) Niedobór N-końcowej proteinazy	Nadmierna ruchomość stawów; skóra wrażliwa na urazy ale goi się prawidłowo (arthrochalasis multiplexa congenita)
VIII	AD	Nieznany	Skóra jak w typie II; uogólnione zapalenie przyzębia (peridontitis)
IX	RX	Zredukowanie aktywności oksydazy lizylowej zależnej od Cu	Nadmienie rozciągliwa skóra
X	AR	Defekt fibronektyny?	Objawy jak w typie II

-

KLASYCZNY: typ I i II, geny: COL5A1, COL5A2

HIPERMOBILNY: typ III, geny: COL3A1, TNXB

NACZYNIOWY: typ IV, gen: COL3A1

Z KIFOSKOLIOZĄ: typ VI, gen:PLOD1

Z WIOTKOŚCIĄ STAWÓW: typy VIIA i VIIB, geny:CLO1A1, CLO1A2

Z DERMATOSPRAKSJĄ: typ VIIC, gen: ADAMTS2

 Jak wygląda leczenie – Zespół Ehlersa– Danlosa jest niewyleczalny. Jedyne co pozostaje to leczenie objawowe i zapobieganie urazom

– Konieczne jest dostosowanie otoczenia do chorego – dopasowane przedmiotów do jego wzrostu, podłogi bez progów, dywaników i kabli; zniwelowanie ostrych krawędzi na stołach, biurkach.
– Szybkie zabezpieczanie zranień opatrunkiem, najlepiej uciskowym, a w razie przedłużającego się krwawienia – konsultacja lekarska.
– Konsultacja ortopedyczna w przypadku dyslokacji stawu. Ponieważ czasami staw może nastawić tylko lekarz i musi się to odbyć na bloku operacyjnym.
– Stosowanie okładów z lodu w przypadku zranień, uderzeń, upadków.
– Zrównoważenie wysiłku fizycznego odpoczynkiem np. po spacerze warto odpocząć. Dobre są ćwiczenia rozciągające i relaksujące

- Stosowanie szyn i klamer stabilizujących stawy (ortez)

Opracowanie na podstawie stron z  internetu  :  http://leczenie-objawy.pl/zespol-ehlersa-danlosa.htm   

 www.ehlers-danlos.pl