Czym jest EDS 2.

Postanowiłam jeszcze w jednym poście spróbować przedstawić w skrócie czym jest Zespół Ehlersa Danlosa ponieważ wiem, że jak się o tym czyta to czasami ciężko jest zrozumieć co się do czego ma. Ja sama na początku myliłam się, a żyję z tą chorobą niemalże od 35 lat. Dlatego teraz spróbuję zrobić opis, bez podziału na podtypy. EDS tylko główne objawy i na czym polegają te problemy z kolagenem. A w ów czas sami zdecydujecie czy pierwszy post z tabelką czy drugi tylko z opisem jest dla Was bardziej zrozumiały.
Jest to choroba należąca do chorób genetycznych tkanki łącznej, która wywołuje mutacje punktowe genów kodujących struktury kolagenu.
Częstość występowania szacowana jest według różnych źródeł na 1na 5000-10000 żywych urodzeń, w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiet.
Zespół Ehlersa -Danlosa nie ma jednolitej postaci klinicznej, zarówno pod względem przyczyn jak i objawów,dodatkowo jest chorobą nie rzucającą się w oczy w związku z czym jest często bagatelizowana lub nawet nie rozpoznawalna przez lekarzy, chorzy mają duży problem z informacją o schorzeniu, oraz odpowiedniego leczenia.
Jest co najmniej dziesięć typów podtypów (bo są różne klasyfikacje podawane), tego schorzenia. Każdy z typów ma swoje charakterystyczne objawy, kolejnym specyfikiem objawy w ciągu życia mogą się zmieniać , jedne znikają w młodości inne natomiast pojawiają się w późniejszym życiu.
bóle stawów, piersi, kręgosłupa, mięśni, ścięgien, migreny, żołądka, skóry, genitaliów,
nadmierna ruchomość stawów , sublokacje, skręcenia, zwichnięcia, pseudo-skręcenia,
zaburzenia snu
męczliwość
zaburzenia prioceptywne , niestabilność, niezgrabność,upadki, upuszczanie przedmiotów, ostrożne chodzenie
nadmierna potliwość, lub dreszcze
niedomykalność zastawek, zaburzenia żylne, zaburzenia rytmu serca,
skóra krucha, delikatna, aksamitna, trudne gojenie, łatwe kaleczenie blizny złej jakości, rozstępy, nadmierna rozciągliwość, siniaki, krwawe wybroczyny,
refluks, zaparcia, zatwardzenia, wzdęcia, kamica pęcherzyka żółciowego
nietrzymanie moczu, bolesne oddawanie moczu, częste oddawanie moczu lub nie częste oddawanie moczu, zakażenia dróg moczowych
zapalenia dziąseł, kruchość zębów,
krótkowzroczność, astygmatyzm
brak działania na lidokainy/nowokainy
astma oskrzelowa, bezdechy, trudności z oddychaniem, duszności, zapalenie oskrzeli,
nadwrażliwość na światło, dźwięki , zapach, , szumy uszne
trudne porody, poronienia, pęknięcie macicy
stopa końsko-szpotawa
Wystąpienie Zespołu Ehlersa -Danlosa  jest spowodowane zaburzeniami struktury i funkcji kolagenu w tkance łącznej(która jest wszędzie od skóry, poprzez kości, chrzęści, stawy, do krwi ). Główną funkcją kolagenu jest zapewnienie właściwej wytrzymałości fizycznej i odporności mechanicznej oraz elastyczności tkanek. Skóra pozbawiona kolagenu traci swoją sprężystość i wytrzymałość i staje się bardziej rozciągliwa i podatna na urazy i zranienia.
Kolagen powoduje, że chorzy mają osłabione przyczepy i nienaturalnie wiotkie mięśnie. Osłabienie mięśni szkieletowych prowadzi do osłabienia powięzi kręgosłupa.
Następstwem częstych urazów i niestabilności u osób z EDS mogą być częste zapalenia stawów.
Dziedziczenie EDS zależy od typu więc nie będę się rozpisywała bo to jest w pierwszym poście w tabelce na ten temat a nie chcę się powtarzać, część jest dziedziczona autosomalnie dominująco a część autosomalnie recesywnie. W tamtym poście zobaczycie Typy i który jak się dziedziczy, odsyłam do części pierwszej. zachęcam do spoglądania. Czytania. komentowania, zdecydowałam się umieścić ten post po raz drugi bo obawiam się, że pierwszy mógł być mało czytelny. Piszcie co Wam się bardziej podoba. . Przekazujcie dalej info o blogu, zachęcajcie znajomych, Zapraszam. Jutro i w czwartek kolejne wizyty u lekarzy. zobaczymy co z tego wyniknie. Pewnie jakaś relacja będzie. Ps Nie pochwaliłam się Wam, że ostatnio mój stary wysłużony wózek został oddany w ręce pewnej organizacji charytatywnej z Lublina która pomaga osobą niepełnosprawnym. Mam nadzieję, że jeszcze jak go wyremontują to Im trochę posłuży. mnie nie było już stać na remont, po za tym dla mnie on był już za ciężki, a tylko stał w piwnicy i niszczył się a teraz może Ktoś z niego skorzysta. Cieszę się że mogłam pomóc. chociaż tyle :)
http://www.ehlers-danlos.pl/p/dolegliwosci.html 

Mój organizm nadal mnie zaskakuje

Od prawie roku, bo od grudnia 2015 roku zaczynam tracić czucie w dłoniach. W dniu wczorajszym wypadł mi telefon z dłoni, dziś natomiast te dłonie są mocno opuchnięte, obrzmiałe, stawy bolą (nadgarstki, palce), sztywne, nie jestem w stanie nic chwycić. Trudność sprawia mi pisanie na klawiaturze. Przez większość dnia po zażyciu bardzo silnych środków przeciwbólowych (bunondolu i dorety) zasnęłam. Chociaż boję się nadużywać tych środków, ale czasami nie mam wyjścia bo zwijam się z bólu, a przy tak silnym bólu trzeba coś zrobić, żeby nie zwariować. Dziś bolały wszystkie stawy ale przede wszystkim dłonie, których sprawność pozostawia wiele do życzenia. Czy to wszystko ma związek z EDSem?  ( ból na pewno, ale nie zaburzenia czucia) Czy mogą być one przyczyną Zespołu di George'a lub którejkolwiek z odmian tej mutacji genowej? jeszcze mało wiem o tej chorobie. U mnie jest podejrzenie i nie mam podstawowych objawów. (Brak jednego bardzo charakterystycznego objawu, ale nie każdy ma wszystkie objawy), tylko czy Ja mogłabym mieć takiego pecha i dwie choroby genetyczne w sobie... Dwie nieuleczalne choroby genetyczne. I kolejne,  pytanie czy to by już rozwiązywało wszystkie moje zagadki? Bo ile można. Na razie nawet nie koloruję bo mam trudności utrzymać kredki :( Muszę wyćwiczyć... rok temu dałam radę jak to się zaczęło to i teraz  wyćwiczę... Tylko trzeba się zabrać za siebie. Więcej mobilizacji i  pracy nad sobą. Bo przecież samo czekanie na rehabilitacje w niczym mi nie pomaga, a może doprowadzić tylko o zaników. Tylko teraz kolejne pytanie, czy powinnam przeczekać stan dopóki jest opuchnięte, czy mogę od razu ćwiczyć? Ale czy jak zacznę teraz to czy nie nadwyrężę? Co jest lepsze i bezpieczniejsze?
Zapraszam do czytania , komentowania, przekazywania znajomym informacji o blogu :)

Rehabilitacje 2

Byłam Ostatnio w Poradni rehabilitacyjnej. Oczywiście standardowo dostałam zlecenie na kolejny pakiet ćwiczeń tym razem pani doktor nie dopisała cito, więc wyobraźcie sobie, że termin mam na około lipiec 2017 rok a dokładnie muszę w grudniu przyjść się zapisać bo jeszcze nie było zapisów. Jak tak pomyśleć, rehabilitacja raz, maksymalnie dwa razy do roku to w moim wypadku... cofnie się :( co mam zrobić ażeby mój organizm pozostał jeszcze w miarę sprawny. I tak próbuję rehabilitować się w dwóch ośrodkach,ale czuję że jest coraz to gorzej. Coraz mniej zajęć Może rzeczywiście powinnam pomyśleć o jakimś turnusie rehabilitacyjnym. Może to jedyna szansa. Przecież inni korzystają, mnie też się należy, tyle, że nigdy nie miałam odwagi prosić o coś  ...  A może dla własnego dobra najwyższy czas zacząć Jak sądzicie? Nie stać mnie na prywatne zabiegi, Zapraszam do komentowania, liczę na Wasze opinie i zapraszam do częstego odwiedzania mojego bloga :)                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               

Potrzepna Pomoc

Wstawiam z ogromną prośbą o pomoc to nie moje konto, ale wiem że osoba, wkrótce będzie miała operacje. Potrzebuje Zebrać konkretne pieniądze więcej informacji na stronie tej fundacji , wspierajcie jak możecie. każdy grosz się liczy.
Sama wkrótce chcę otworzyć subkonto dlatego chcę teraz pomóc. Tym bardziej sama ostatnio otrzymałam pomoc w postaci wózka... tu jedyną szansą jest kosztowna operacja. Dajmy tę szansę. Postarajcie się.

Wynik Genetyka 2

We wczorajszym wyniku wyszły kolejne anomalie wskazujące na EDS tym razem w w 2 fragmentach występują aż 3 zmiany, podobno mniej istotne niż poprzednia ale zawsze dokładając kolejną kostkę domina mamy tego już 4 więc jest już sporo jak na układ genetyczny. Na pewien czas robimy przerwę w badaniach nad EDSem i ze względu nad innymi przesłankami, została pobrana krew do badania w kierunku innej choroby genetycznej Zespołu di George'a .Myśl o tej chorobie mocno mnie przeraża jak poczytałam na czym ona polega to mocno się boję, ale może ja tego nie mam, istnieje niewielka szansa na to, choć do tej pory w stosunku do mnie Pani Profesor się nie pomyliła i z tego co wiem to ma Ona wyczucie co do diagnozy jeżeli coś zleca to przeważnie się nie myli. Dlatego tak się obawiam. A z drugiej strony czy ja mogę mieć takiego pecha, żeby aż tyle genów było wadliwych? Czy Bóg mógł aż tak się pomylić (przecież podobno jest nieomylny, więc skąd te błędy). Czasami myślę że Ktoś się na mnie uwziął tylko nie wiem za co? Bo... Bo choruję od dzieciństwa. I jest tego coraz więcej. Ile można chorób znieść ? Jak sobie z nimi radzić? Co dziennie szukamy nowych rozwiązań radzenia sobie z trudną codziennością. Może gdyby chociaż Ktoś ze zdrowych nas rozumiał, rozumiał, ból, złe samopoczucie.

Zagadka 2...

Jutro wizyta w poradni genetycznej. W jakim kierunku zmierzamy, póki co jeszcze nie wiem, wszystko okaże się jutro na wizycie, na pewno jest to powiązane mocno z genetyką, tężyczką i problemami z sercem... Co jeszcze? Wszystkiego dowiem się na wizycie u Pani Profesor. Jadę pełna obaw, ale i nadziei. To jest tak, że od kiedy pamiętam mój organizm płatał mi przysłowiowego figla, nic nie było normalne (książkowe), każdy objaw nie pasował do innego, nie pasował do konkretnej choroby. W końcu ktoś stwierdził że to wszystko jest w mojej głowie, że są to objawy somatyczne bo nie pasują do żadnego schematu i pewnego dnia natrafiłam na lekarza który uznał, że jest tego za dużo jak na jedną osobę. Za dużo chorób, objawów i że może coś jest nie tak z genami, tyle tylko że nawet w poradni genetycznej nie chciano mnie przyjąć. Dopiero w jednej poradni w Warszawie zgodzili się na przyjęcie mnie i tam po dwu godzinnej wizycie wyszłam z rozpoznaniem Zespołu Ehlersa- Danlosa i skierowaniem do Bydgoszczy. Tam w badaniach diagnoza się potwierdziła, ale nasilenie objawów neurologicznych sprawiło, że dostałam kolejne skierowanie tym razem pod kontem chorób spichrzeniowych, które po objawach wykluczono, ale po pobycie w oddziale neurologii i diagnozie tężyczka, Pani Profesor zdecydowała się na nowy etap badań. A ja no cóż, chyba chcę się w końcu dowiedzieć co tak naprawdę kryje mój organizm i czego jeszcze mogę się po nim spodziewać. Bo przyznam, że może to dziwnie zabrzmi ale jak potwierdziła się diagnoza EDS to poczułam w pewnym stopniu ulgę, bo uznałam, że już nikt nie ma prawa zarzucić mi, że coś symuluję lub coś w tym stylu. A teraz, kiedy rozpoczynamy wszystko od początku, bo EDS dalej szukamy i te nowe badania, nie wiem co czuję... Jest we mnie strach...(na pewno przed nieznanym bo nawet nie wiem czego szukamy),Kolejna myśl jest taka czy jeśli coś znajdziemy to ja to zniosę... bo... ile można ile człowiek może znieść takiego ciężaru?No cóż nie gdybajmy dopóki nic nie ma... Wiem, że te poszukiwania są dla mojego dobra... Wiem też, że trafiłam do dobrego ośrodka i do dobrego specjalisty. A to, że jest strach to chyba rzecz naturalna wchodzimy w nowy etap poszukiwań, który nie ukrywajmy ale myślałam, że mam już za sobą bo myślałam, że teraz już wszystko będzie kręcić się tylko wokół Zespołu Ehlersa- Danlosa (nie ważne, że potwierdzony jest typ klasyczny, a robimy dalej badania). Ale myślałam, że jednak tylko EDS, a tu wchodzimy w inne działy, dziedziny- CZYLI NADAL WIELKA NIEWIADOMA. Bo zagadka tylko częściowo jest rozwiązana

Podróż w nieznane z PKP IC

Zdjęcia pobrane ze strony pkp...
Wkrótce będę wybierała się w podróż wózkiem i jednocześnie pociągiem PKP IC do Bydgoszczy i tego samego dnia późnego wieczora powrót. Przyznam, że po raz pierwszy na wózku będę odbywała podróż w pociągu i mam pewne obawy . Po pierwsze czy wózek elektryczny zmieści się do takiego pociągu ( bo według moich informacji w obie strony będzie ten sam skład, dokładnie taki jak na fotografiach), bo jeśli nie to będę musiała zmienić na ręczny, ale czy będzie miał mnie Kto zaprowadzić i w razie konieczności poradzi sobie z elektrykiem.Po za tym czy ja kondycyjnie wyrobię na zwykłym wózku. Z elektrykiem to zupełnie coś innego. Czuję się znacznie pewniej, zużywam mniej energii. Ale kupując bilety zgłaszałam PKP, że będę jechała na wózku elektrycznym i podałam parametry wózka i kiedy ktoś z pracowników  firmy zadzwonił do mnie żeby zweryfikować zgłoszenie potwierdził, że wózek zmieści się bez żadnego problemu w pociągu i do pociągu (i mam nadzieję, że tak będzie - choć pewna obawa jest, na pierwszą podróż w nieznane, bo nie wiem co mnie czeka podczas podróży), ale jeśli nie sprawdzę nie będę wiedziała. Wiem już, że mogę jeździć Polskim Busem bo mieszczę się do autobusu z wózkiem elektrycznym przy pomocy, choć chęć takiej podróży muszę zgłaszać wcześniej bo musi być odpowiedni autobus bo podobno nie do każdego wejdę. Na PKP też musiałam zgłosić chęć podróży i wyszukać przystosowane połączenie. Zobaczymy jak się sprawią. Oby się udało to nie będę musiała męczyć się w Bydgoszczy. Jeśli macie swoje doświadczenia   w podróżowaniu na wózkach z PKP lub innymi przewoźnikami proszę o komentarze. Zachęcam do czytania do częstego odwiedzania mojego bloga i aktywnego komentowania.
Ps. Pierwsze zdjęcie zrobione podczas podróży :) udało się zmieściłam się do pociągu. Pewne trudności organizacyjne były na dworcu w Warszawie, ale po zgłoszeniu odpowiednim służbom zajęto się mną .Natomiast obsługa w pociągu i pomoc w Bydgoszczy była bez zarzutów. Czyli jednak da się w naszym kraju coś zorganizować.