Postanowiłam jeszcze w jednym poście spróbować przedstawić w skrócie czym jest Zespół Ehlersa Danlosa ponieważ wiem, że jak się o tym czyta to czasami ciężko jest zrozumieć co się do czego ma. Ja sama na początku myliłam się, a żyję z tą chorobą niemalże od 35 lat. Dlatego teraz spróbuję zrobić opis, bez podziału na podtypy. EDS tylko główne objawy i na czym polegają te problemy z kolagenem. A w ów czas sami zdecydujecie czy pierwszy post z tabelką czy drugi tylko z opisem jest dla Was bardziej zrozumiały.
Jest to choroba należąca do chorób genetycznych tkanki łącznej, która wywołuje mutacje punktowe genów kodujących struktury kolagenu.
Częstość występowania szacowana jest według różnych źródeł na 1na 5000-10000 żywych urodzeń, w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiet.
Zespół Ehlersa -Danlosa nie ma jednolitej postaci klinicznej, zarówno pod względem przyczyn jak i objawów,dodatkowo jest chorobą nie rzucającą się w oczy w związku z czym jest często bagatelizowana lub nawet nie rozpoznawalna przez lekarzy, chorzy mają duży problem z informacją o schorzeniu, oraz odpowiedniego leczenia.
Jest co najmniej dziesięć typów podtypów (bo są różne klasyfikacje podawane), tego schorzenia. Każdy z typów ma swoje charakterystyczne objawy, kolejnym specyfikiem objawy w ciągu życia mogą się zmieniać , jedne znikają w młodości inne natomiast pojawiają się w późniejszym życiu.
bóle stawów, piersi, kręgosłupa, mięśni, ścięgien, migreny, żołądka, skóry, genitaliów,
nadmierna ruchomość stawów , sublokacje, skręcenia, zwichnięcia, pseudo-skręcenia,
zaburzenia snu
męczliwość
zaburzenia prioceptywne , niestabilność, niezgrabność,upadki, upuszczanie przedmiotów, ostrożne chodzenie
nadmierna potliwość, lub dreszcze
niedomykalność zastawek, zaburzenia żylne, zaburzenia rytmu serca,
skóra krucha, delikatna, aksamitna, trudne gojenie, łatwe kaleczenie blizny złej jakości, rozstępy, nadmierna rozciągliwość, siniaki, krwawe wybroczyny,
refluks, zaparcia, zatwardzenia, wzdęcia, kamica pęcherzyka żółciowego
nietrzymanie moczu, bolesne oddawanie moczu, częste oddawanie moczu lub nie częste oddawanie moczu, zakażenia dróg moczowych
zapalenia dziąseł, kruchość zębów,
krótkowzroczność, astygmatyzm
brak działania na lidokainy/nowokainy
astma oskrzelowa, bezdechy, trudności z oddychaniem, duszności, zapalenie oskrzeli,
nadwrażliwość na światło, dźwięki , zapach, , szumy uszne
trudne porody, poronienia, pęknięcie macicy
stopa końsko-szpotawa
Wystąpienie Zespołu Ehlersa -Danlosa jest spowodowane zaburzeniami struktury i funkcji kolagenu w tkance łącznej(która jest wszędzie od skóry, poprzez kości, chrzęści, stawy, do krwi ). Główną funkcją kolagenu jest zapewnienie właściwej wytrzymałości fizycznej i odporności mechanicznej oraz elastyczności tkanek. Skóra pozbawiona kolagenu traci swoją sprężystość i wytrzymałość i staje się bardziej rozciągliwa i podatna na urazy i zranienia.
Kolagen powoduje, że chorzy mają osłabione przyczepy i nienaturalnie wiotkie mięśnie. Osłabienie mięśni szkieletowych prowadzi do osłabienia powięzi kręgosłupa.
Następstwem częstych urazów i niestabilności u osób z EDS mogą być częste zapalenia stawów.
Dziedziczenie EDS zależy od typu więc nie będę się rozpisywała bo to jest w pierwszym poście w tabelce na ten temat a nie chcę się powtarzać, część jest dziedziczona autosomalnie dominująco a część autosomalnie recesywnie. W tamtym poście zobaczycie Typy i który jak się dziedziczy, odsyłam do części pierwszej. zachęcam do spoglądania. Czytania. komentowania, zdecydowałam się umieścić ten post po raz drugi bo obawiam się, że pierwszy mógł być mało czytelny. Piszcie co Wam się bardziej podoba. . Przekazujcie dalej info o blogu, zachęcajcie znajomych, Zapraszam. Jutro i w czwartek kolejne wizyty u lekarzy. zobaczymy co z tego wyniknie. Pewnie jakaś relacja będzie. Ps Nie pochwaliłam się Wam, że ostatnio mój stary wysłużony wózek został oddany w ręce pewnej organizacji charytatywnej z Lublina która pomaga osobą niepełnosprawnym. Mam nadzieję, że jeszcze jak go wyremontują to Im trochę posłuży. mnie nie było już stać na remont, po za tym dla mnie on był już za ciężki, a tylko stał w piwnicy i niszczył się a teraz może Ktoś z niego skorzysta. Cieszę się że mogłam pomóc. chociaż tyle :)
http://www.ehlers-danlos.pl/p/dolegliwosci.html
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz